Centro Regionale Neurogenetica di Lamezia Terme: Scoperta una nuova mutazione del gene VCP

Maurizio De Fazio — Thu, 09 Dec 2021 08:34:37 +0000

Lamezia Terme – Prosegue l’attività di ricerca sulle malattie neurodegenerative al Centro Regionale di Neurogenetica dell’ASP di Catanzaro con la scoperta di una mutazione correlata alla demenza frontotemporale (DFT) pubblicata sulla prestigiosa rivista internazionale Frontiers in Genetics. Le difficoltà emerse dal trasferimento (DCA 62 del 2020, mai reso operativo) del laboratorio del CRN, all’Università Magna Graecia di Catanzaro, note a tutti, non hanno fermato l’attività del Team. Il Direttore Generale f.f. dott. Ilario Lazzaro, sempre attento all’operato del Centro Regionale di Neurogenertica di Lamezia Terme, intende sostenere e rilanciare le attività di ricerca e clinico-assistenziali, per superare le difficoltà dovute all’emanazione del DCA 62 del 2020.

La chiusura di lavori precedentemente avviati e l’analisi dei dati contenuti nel grande Data Base del CRN al momento rappresenta l’unica attività di ricerca del Centro. Ma, grazie al costante e incessante lavoro, reso possibile dalla metodologia ampiamente collaudata che integra le informazioni provenienti dalla clinica, lo studio delle cartelle, la ricostruzione degli alberi genealogici e l’analisi molecolare, si è giunti all’importante pubblicazione dal titolo: “A novel mutation (D395A) in Valosin-Containing Protein (VCP) gene is associated with early onset frontotemporal Dementia (FTD) in an Italian family”. Era già noto in letteratura che mutazioni a carico del gene VCP sono associate a Malattia di Paget con Miopatia da Corpi Inclusi e/o Demenza frontotemporale. La nuova variante identificata dal CRN (D395A), invece, causa l’insorgenza di un quadro puro di demenza frontotemporale (nella sua variante comportamentale) solitamente sporadica o causata da mutazioni a carico di altri geni.
Gli importanti risultati di questo studio suggeriscono che l’analisi del gene VCP dovrebbe essere considerata nello screening genetico della DFT familiare ad esordio precoce, anche in assenza di segni clinici di Malattia di Paget o Miopatia da Corpi Inclusi. Molti casi, infatti, ritenuti finora sporadici, potrebbero essere causati dalla nuova variante identificata. La scoperta è frutto del lavoro sinergico fra i ricercatori del Centro Regionale di Neurogenetica con l’Associazione per la Ricerca Neurogenetica che già in passato ha ottenuto significativi risultati. Risale infatti a pochi giorni fa anche la pubblicazione sull’autorevole rivista Journal of Alzheimer’s Disease dal titolo “A Comparison of Behavioral and Psychological Symptoms of Dementia (BPSD) and BPSD Sub-Syndromes in Early-Onset and Late-Onset Alzheimer’s Disease.

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Covid, identificata nuova mutazione: la scoperta è dei ricercatori della Statale di Milano

Redazione — Wed, 10 Feb 2021 17:22:23 +0000

Milano – I ricercatori dei laboratori di virologia dell’università Statale di Milano, coordinati da Pasquale Ferrante, Serena Delbue e Elena Pariani, in collaborazione con l’Istituto clinico di Città Studi del capoluogo lombardo hanno indentificato una nuova mutazione del Coronavirus Sars-CoV-2. La scoperta arriva da uno studio, pubblicato su ‘Emerging Microbes & Infections’.
Mutazioni agiscono casualmente
Come ampiamente riportato in letteratura – ricordano dalla Statale – l’analisi della sequenza dei diversi isolati di Sars-CoV-2 ha evidenziato la notevole importanza delle mutazioni che il virus introduce casualmente durante la sua replicazione e che, talvolta, gli conferiscono una maggiore capacità replicativa e di ‘evasione’ del sistema immunitario. Nella maggior parte dei casi, le mutazioni segnalate come determinanti per l’infettività virale si trovano sulla proteina Spike, ossia la parte più esterna del virus, che funge da recettore e da target del sistema immunitario. Nel caso studiato dai ricercatori milanesi, la significativa alterazione della proteina accessoria Orf-6 non riguarda direttamente le capacità infettanti del virus, ma può essere un fattore in grado di alterare i meccanismi patogenetici della malattia Covid-19.
Il ruolo della proteina Orf-6
Dal momento che il ruolo di questa proteina nel corso della replicazione virale è quello di modulare la risposta immunitaria dell’ospite, interferendo con la produzione degli interferoni, la sua modificazione potrebbe avere conseguenze sulla diffusione del virus nell’organismo umano infettato e sull’evoluzione clinica della malattia, spiegano gli studiosi. Questa osservazione – avvertono i ricercatori della Statale di Milano – sottolinea l’importanza del monitoraggio di tutte le mutazioni che Sars-CoV-2 accumula, anche di quelle che coinvolgono le regioni regolatorie, ad oggi meno studiate, ma che costituiscono più della metà del genoma virale.

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