La chiusura di lavori precedentemente avviati e l’analisi dei dati contenuti nel grande Data Base del CRN al momento rappresenta l’unica attività di ricerca del Centro. Ma, grazie al costante e incessante lavoro, reso possibile dalla metodologia ampiamente collaudata che integra le informazioni provenienti dalla clinica, lo studio delle cartelle, la ricostruzione degli alberi genealogici e l’analisi molecolare, si è giunti all’importante pubblicazione dal titolo: “A novel mutation (D395A) in Valosin-Containing Protein (VCP) gene is associated with early onset frontotemporal Dementia (FTD) in an Italian family”. Era già noto in letteratura che mutazioni a carico del gene VCP sono associate a Malattia di Paget con Miopatia da Corpi Inclusi e/o Demenza frontotemporale. La nuova variante identificata dal CRN (D395A), invece, causa l’insorgenza di un quadro puro di demenza frontotemporale (nella sua variante comportamentale) solitamente sporadica o causata da mutazioni a carico di altri geni.
Gli importanti risultati di questo studio suggeriscono che l’analisi del gene VCP dovrebbe essere considerata nello screening genetico della DFT familiare ad esordio precoce, anche in assenza di segni clinici di Malattia di Paget o Miopatia da Corpi Inclusi. Molti casi, infatti, ritenuti finora sporadici, potrebbero essere causati dalla nuova variante identificata. La scoperta è frutto del lavoro sinergico fra i ricercatori del Centro Regionale di Neurogenetica con l’Associazione per la Ricerca Neurogenetica che già in passato ha ottenuto significativi risultati. Risale infatti a pochi giorni fa anche la pubblicazione sull’autorevole rivista Journal of Alzheimer’s Disease dal titolo “A Comparison of Behavioral and Psychological Symptoms of Dementia (BPSD) and BPSD Sub-Syndromes in Early-Onset and Late-Onset Alzheimer’s Disease.

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Il Circolo 24 Agosto Equità Territoriale spiegano “ha intrapreso – prosegue la nota – una battaglia per perorare la causa della Dottoressa Bruni che, per l’importanza dei suoi studi è stata insignita il 2 Giugno 2021 dal Presidente Mattarella dell’onorificenza di Cavaliere della Repubblica. Considerando la gravità e il numero di persone affette dalla malattia si comprende l’importanza del lavoro della scienziata, lavoro iniziato già da giovanissima condividendo l’intuizione del Professor Foncin della Salpetriere di Parigi secondo il qualealcune forme di Demenza erano di natura ereditaria. Sotto l’ala protettrice dello studioso francese la Dottoressa Bruni inizia così un lungo percorso di studi genetici e neuropatologicielaborando migliaia di cartelle cliniche di famiglie affette da questa grave patologia. Scopre così che, tornando indietro nel tempo e ricostruendo l’albero genealogico della Famiglia N (da Nicastro), la forma ereditaria origina in Calabria: dal 1600 in poi, generazione dopo generazione, si trasmette una forma di Alzheimer letale che esordisce intorno ai 40 anni. Il lavoro della Bruni fa così tanto clamore nel mondo scientifico da interessare anche le Università degli Stati Uniti, che le finanziano una borsa di studio per condurre un lavoro di ricerca in America durato tre anni. Da lì inizia la sua ascesa professionale che le permette di prendere contatto con i più famosi nomi della neurologia da Colin Master a George Hyslop, da Bergamini al Premio Nobel Rita Levi Montalcini e che, continuando la ricerca, la portano ad individuare nel 1995 l’anomalia genetica della malattia sul cromosoma 14”.

“Nonostante le numerose proposte di collaborazione – si legge ancora nella nota – presso prestigiosi Centri universitari nazionali ed internazionali, Amalia Bruni decide di ritornare in Calabria, con il proposito di avviare un progetto per alimentare una “rivoluzione culturale delle coscienze che la vedesse artefice a livello internazionale della ricchezza calabrese”. Inaugura allora a Lamezia Terme, alla presenza di Rita Levi Montalcini il Centro SMID sud, Istituto collegato con l’Università di Firenze per lo studio multicentico delle Demenze, e successivamente il Centro regionale di neurogenetica, sostenuto da una Associazione che potesse intercettare dei finanziamenti: grazie ad una legge regionale del 2007 viene riconosciuto uno stanziamento di cinquecentomila euro annui, appena necessarioper coprire le spese del personale e della ricerca. Ma nessuno sembra prendersi carico delle mille difficoltà del Centro e delle scarse risorse, nonostante le ricerche della Dottoressa Bruni si stiano avvicinando  a scoperte di terapie che possono migliorare la malattia, anzi il DCA 62 (Marzo 2020), e la Delibera 496 (agosto 2020) dell’ ASP di Catanzaro che lo recepisce, hanno dato il colpo di grazia, “staccando” il laboratorio di genetica molecolare dal Centro e annettendoloalla Genetica medica dell’Università Magna Graecia”.

Il Movimento 24 Agosto per l’Equità territoriale “intende sostenere la causa della Dottoressa Bruni e del Centro nato dalle sue importanti ricerche per evitare che una lunga storia di successi si areni nella sua terra, nella sua Calabria dove la scienziata è voluta tornare con il desiderio di rilanciarne visibilità e aspettative, ma una terra che, come sempre, non riconosce i suoi figli migliori. Per questi motivi – conclude la nota – il Movimento 24 Agosto chiederà al più presto un incontro con il Commissario alla Sanità Longo affinchè sani la situazione con un decreto che modifichi il DCA 62 e riporti il laboratorio di Genetica molecolare al Centro regionale di neuro genetica rilanciando un percorso che possa far evolvere la struttura del Centro verso  un Istituto di Ricovero e Cure a Carattere Scientifico”.

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